一例1q部分单体并17q部分三体胎儿的遗传学分析

• 作者: 吴坚柱 周祎 张志强 方群 林少宾 纪媛君 陈宝江
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 单核苷酸多态性微阵列 相互易位 携带者 微缺失 微重复
• 年，卷（期）: 2016,（3）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 340-343
• 页数: 4页
• 字数: 3164字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2016.03.014

摘要

目的 对1例畸形胎儿进行细胞及分子遗传学分析,探讨基因型与表型的关系.方法 对1例产前超声异常的胎儿行G显带染色体核型分析、单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP array)及荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)检测.胎儿父母行外周血染色体核型分析及FISH检测.结果 SNP array结果显示胎儿1q44存在4.4 Mb缺失,17q24.3q25.3存在10.4 Mb重复.根据胎儿SNP array和FISH结果及其父母外周血FISH结果,确认胎儿父亲为隐匿性t(1;17)(q44;q24.3)携带者,而胎儿遗传了其中一条衍生的1号染色体der(1)t(1;17) (q44;q24.3).结论 胎儿超声异常特点可能是1q44缺失和17q24.3q25.3重复的结果,其中,1q44微缺失是否对表型的产生起主导作用,需要进一步的研究验证.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	方群	中山大学附属第一医院胎儿医学中心	120	540	10.0	15.0
2	周祎	中山大学附属第一医院胎儿医学中心	60	196	9.0	11.0
3	陈宝江	中山大学附属第一医院胎儿医学中心	56	300	8.0	13.0
4	林少宾	中山大学附属第一医院胎儿医学中心	35	96	6.0	7.0
5	吴坚柱	中山大学附属第一医院胎儿医学中心	34	166	7.0	11.0
6	张志强	中山大学附属第一医院胎儿医学中心	17	114	6.0	10.0
7	纪媛君	中山大学附属第一医院胎儿医学中心	5	20	3.0	4.0