120例慢性骨髓增殖性肿瘤患者CALR、JAK2及MPL基因突变分析及临床观察

• 作者: 戚光祖 接贵涛 王彦丽 郭洪娜 闫世彬
• 来源期刊: 山东医学高等专科学校学报
• 学科: 医学
• 关键词: 骨髓增殖性肿瘤 CALR 基因 突变 JAK2
• 年，卷（期）: 2016,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 141-145
• 页数: 5页
• 分类号: R733.3
• 字数: 2366字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1674-0947.2016.02.023

摘要

目的：探讨经典的断裂点簇集区／Abelson白血病病毒（BCR‐ABL）融合基因阴性慢性骨髓增殖性肿瘤（MPN）患者中CALR基因突变的发生率，分析CALR基因突变阳性MPN 患者与JAK2、MPL突变患者的临床特点。方法依据2008年WHO造血组织和淋巴组织肿瘤分类标准对2012年1月至2016年1月就诊的120例BCR‐ABL阴性M PN 患者采用直接测序法检测患者骨髓CALR 基因突变，采用等位基因特异性聚合酶链反应（AS‐PCR ）检测患者骨髓中JAK2V617F、MPLW515突变。分析CALR基因突变阳性MPN 的临床特征及实验室检查特点。结果在120例BCR‐ABL 阴性 M PN 患者，42例真性红细胞增多症（PV ）患者中38例携带有JAK2V617F突变（突变率90％）、2例携带有JAK2 Exon12（突变率5％），未检测出CALR、MPL基因突变；39例原发性血小板增多症（ET ）患者中17例携带有JAK2V617F突变（突变率44％）， 12例检测出CALR基因突变（突变率31％），CALR基因突变率在JAK2V617突变率阴性的ET中为55％（12／22）；39例原发性骨髓纤维化（PM F）患者中18例携带有JAK2V617F突变（突变率46％），13例检测出CALR基因突变（突变率33％），在JAK2V617突变率阴性的PM F中突变率为62％（13／21）。120例患者中均未检测到 MPLW515突变，JAK2V617F、JAK2 Exon12、CALR、MPLW515这4中突变不同时出现。在ET患者中CALR突变阳性患者白细胞计数、危险度分层、血管事件发生率低于JAK2V617F突变阳性患者；PM F患者中CALR突变阳性患者血红蛋白浓度低于JAK2V617F 突变阳性患者。结论 BCR‐ABL 阴性 MPN 患者中，CALR突变阳性患者与JAK2V617F突变阳性患者相比，发生血管事件风险更低、危险度分层更低、发病年龄小，提示预后较好。