新疆柯尔克孜族过氧化物酶体增殖物激活受体基因单核苷酸多态性

• 作者: 伊力哈木·乃扎木 多力坤·买买提玉素甫 宋曼殳 祖克拉·肉孜 阿瓦古丽·阿布都克热木
• 来源期刊: 解剖学杂志
• 关键词: 过氧化物酶体增殖物激活受体基因 单核苷酸多态性 柯尔克孜族 新疆
• 年，卷（期）: 2016,（1）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 80-85,95
• 页数: 7页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1001-1633.2016.01.021

摘要

目的:分析柯尔克孜族健康人群过氧化物酶体增殖物激活受体基因(PPARG)的31个单核苷酸多态性(SNP)位点的遗传多态性;方法:利用Hap Map软件筛选31个SNPs位点,利用质谱检测技术进行多态性检测并根据质谱峰图判读样本目标位点基因型,利用x2检验确定筛选的SNP位点是否符合Hardy-Weinberg平衡定律并分析柯尔克孜族与其他民族间基因型和等位基因频率差异.结果:在31个SNP位点中,23个位点的最小等位基因频率MAF≥0.05具有多态性;在23个SNPs中rs1175540、rs17036242、rs2881654、rs2959273、rs2972162、rs4135275、rs709151、rs9310401、rs1801282位点在柯尔克孜族和维吾尔族人群间基因型和等位基因分布频率差异均有统计学意义;rs2292101、rs3856806、rs7626560位点在柯尔克孜族和北京汉族人群、犹他州居民、伊巴丹尼日利亚人群间基因型频率差异有统计学意义;rs3856806、rs4135275、rs6782475、rs7626560位点在柯尔克孜族和北京汉族人群、犹他州居民、伊巴丹尼日利亚人群间等位基因频率差异有统计学意义.结论:PPARG基因23个SNP位点多态性在新疆柯尔克孜人群和不同种族间差异具有统计学意义,这种差异可能是导致某些疾病在不同种族间的发现率和临床表现存在显著不同的因素之一.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	宋曼殳	首都医科大学公共卫生学院	26	109	5.0	9.0
2	多力坤·买买提玉素甫	新疆大学生命科学与技术学院	51	117	5.0	8.0
3	祖克拉·肉孜	新疆大学生命科学与技术学院	5	8	2.0	2.0
4	阿瓦古丽·阿布都克热木	新疆维吾尔自治区胸科医院超声科	7	9	2.0	2.0
5	伊力哈木·乃扎木	首都医科大学公共卫生学院	1	1	1.0	1.0