一例心脏缺陷胎儿染色体lp36.3微缺失的产前诊断

• 作者: 何志明 吴坚柱 林少宾 谢英俊 陈宝江 陈筠虹
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 染色体末端 隐匿性易位 核型分析 单核苷酸多态微阵列芯片技术分析 荧光原位杂交
• 年，卷（期）: 2016,（3）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 353-356
• 页数: 4页
• 字数: 3481字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2016.03.017

摘要

目的 对1例心脏缺陷胎儿进行细胞遗传学诊断,明确其病因,为再生育复发风险评估及产前诊断提供依据.方法 应用单核苷酸多态微阵列芯片(single nucleotide polymorphism-based arrays,SNP-array)对胎儿及其父母行全基因组DNA扫描分析,结合G显带核型分析及荧光原位杂交(fluorescence insitu hybridization,FISH)验证胎儿染色体1p36.3微缺失的来源.结果 高密度SNP-array芯片检测显示胎儿在1p36.33p36.23存在6.9 Mb的微缺失,G显带核型分析和FISH检测提示其父亲核型为46,XY,t(1;14)(p36.3;p12),胎儿携带一条由父亲1p末端和14p末端平衡易位形成的1号衍生染色体,核型为46,XY,der(1)t(1;14) (p36.3;p12)pat.结论 SNP-array结合G显带和FISH技术有助于发现染色体末端隐匿性易位、微缺失或微重复,提高诊断准确率,对复发风险的评估有重要价值.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陈宝江	中山大学附属第一医院妇产科胎儿医学中心	56	300	8.0	13.0
2	何志明	中山大学附属第一医院妇产科胎儿医学中心	15	49	4.0	6.0
3	陈筠虹	中山大学附属第一医院妇产科胎儿医学中心	33	181	7.0	12.0
4	林少宾	中山大学附属第一医院妇产科胎儿医学中心	35	96	6.0	7.0
5	吴坚柱	中山大学附属第一医院妇产科胎儿医学中心	34	166	7.0	11.0
6	谢英俊	中山大学附属第一医院妇产科胎儿医学中心	30	130	6.0	10.0