一个遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症家系的基因突变分析及产前诊断

• 作者: 刘欣 张树欣 彭薇 王艳 谷亚楠
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: FⅦ基因 剪切位点突变 羊水 产前诊断
• 年，卷（期）: 2016,（3）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 357-360
• 页数: 4页
• 字数: 3327字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2016.03.018

摘要

目的 对1个遗传性凝血因子Ⅶ(factorⅦ,FⅦ)缺乏症家系进行致病基因的突变分析和产前诊断.方法 提取先证者及其父母外周血基因组DNA,用PCR扩增FⅦ基因的所有外显子及其侧翼序列,并对扩增产物进行测序分析,确定先证者及其父母的基因型后,再抽取再孕母亲的胎儿羊水进行产前诊断.结果 先证者FⅦ基因发生c.572-1G＞A纯合突变(NM_000131.3),父母及胎儿均为该突变的携带者.结论 建立了对遗传性FⅦ缺乏症进行基因诊断和产前诊断的方法,并成功应用于一个家系.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王艳	北京军区总医院附属八一儿童医院发育生物学实验室	27	84	5.0	7.0
2	刘欣	北京军区总医院附属八一儿童医院发育生物学实验室	13	32	3.0	5.0
3	彭薇	北京军区总医院附属八一儿童医院发育生物学实验室	12	29	3.0	5.0
4	谷亚楠	北京军区总医院附属八一儿童医院发育生物学实验室	1	2	1.0	1.0