C1236T、G2677T/A和C3435T基因多态性与乳腺癌分子分型的关系及意义

• 作者: 刘尧邦 刘新兰 姜敏 张海霞
• 来源期刊: 天津医药
• 关键词: 乳腺肿瘤 多态性,单核苷酸 高分辨熔解曲线技术 分子分型 C1236T G2677T/A C3435T
• 年，卷（期）: 2016,（4）
• 所属期刊栏目: 专题研究?乳腺肿瘤(主编?刘红)
• 页码范围: 389-393
• 页数: 5页
• 分类号: R737.9
• 语种: 中文
• DOI: 10.11958/20150238

摘要

目的：观察多药耐药基因1（MDR1）第12、21及26外显子C1236T、G2677T/A和C3435T基因多态性在乳腺癌患者外周血中的分布，分析其与分子分型的关系。方法应用高分辨熔解曲线（HRM）技术检测400例乳腺癌患者C1236T、G2677T/A及C3435T基因多态性。采用Hardy-Weinberg遗传平衡检验进行基因型分布遗传平衡吻合度检验。参照2013年St.Gallen国际专家乳腺癌分子分型共识。分析乳腺癌患者中C1236T、G2677T/A和C3435T基因型分布特点，并探讨其与分子分型的关系。结果（1）400例乳腺癌患者中C1236T、G2677T/A和C3435T中分别有2例、3例和2例标本未得出基因分型结果，C1236T位点CC、CT和TT基因型分别占16.08%（64/398）、44.22%（176/398）和39.70%（158/398）；G2677T/A位点GG、GT、GA、TT和AT基因型分别占16.62%（66/397）、44.33%（176/397）、7.05%（28/397）、27.46%（109/397）和4.54%（18/397）；C3435T位点CC、CT和TT基因型分别占21.11%（84/398）、56.03%（223/398）和22.86%（91/398）。经Hardy-Weinberg遗传平衡检验，认为C1236T、G2677T/A和C3435T基因多态性具有群体代表性（P>0.05）。（2）分子分型显示，11例人类表皮生长因子受体2（HER-2，2+）患者未行荧光原位杂交（FISH）检测予以剔除，其中Luminal A型占41.90%（163/389），Luminal B型占32.65%（127/389），HER-2过表达型占13.62%（53/389），三阴型占11.83%（46/389）。（3）C3435T位点CT/TT基因型在Luminal A型患者中的频率高于其在HER-2过表达型和三阴型患者中的频率（χ2=12.011，P=0.001；χ2=13.976，P<0.001），C1236T和G2677T/A基因多态性在不同分子分型中的分布差异无统计学意义（P>0.05）。结论 MDR1基因C3435T位点多态性可以为乳腺癌异质性提供更合理的补充，不同乳腺癌分子分型患者中CT/TT基因表型可能对药物治疗更敏感。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张海霞	宁夏医科大学临床医学院	7	14	2.0	3.0
2	姜敏	宁夏医科大学总医院生物芯片中心	19	45	4.0	6.0
3	刘尧邦	宁夏医科大学临床医学院	13	23	3.0	4.0