青少年肌阵挛癫痫基因的研究

• 作者: 王玉平 高瑜
• 来源期刊: 癫痫杂志
• 关键词: 青少年肌阵挛癫痫 癫痫综合征 基因
• 年，卷（期）: 2016,（3）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 229-232
• 页数: 4页
• 字数: 3119字
• 语种: 中文
• DOI: 10.7507/2096-0247.20160043

摘要

青少年肌阵挛癫痫(Juvenile myoclonic epilepsy,JME)是特发性癫痫中常见的癫痫综合征,有明显的遗传和表型的异质性.遗传因素在JME发病中起重要作用,随着JME相关基因不断被发现,JME在分子层面的发病机制也在不断进展,基因型与表现型的关系也在进一步研究.目前发现的与青少年肌阵挛癫痫相关的基因有:CACNB4、GABRal、GABRD、EFHC1、CASR、CPA6、BRD2、Cx-36、ME2.文章主要总结JME基因及其致病机制,同时介绍基因型和表型关系的研究进展.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王玉平	首都医科大学宣武医院神经内科	223	985	15.0	21.0
2	高瑜	首都医科大学宣武医院神经内科	7	12	2.0	3.0