1例HLA新等位基因B*15：201*的发现及确认

• 作者: 何路军 张蓓 李茵 李醒 王振雷 胡光磊 苏蔓 赵佳 钱明明
• 来源期刊: 临床输血与检验
• 学科: 医学
• 关键词: HLA 新等位基因 分型 测序
• 年，卷（期）: 2016,（5）
• 所属期刊栏目: 血型研究
• 页码范围: 434-436
• 页数: 3页
• 分类号: R457.7|R392.4
• 字数: 2251字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-2587.2016.05.008

摘要

目的：1个人类白细胞抗原（human leucocyte antigen，HLA）新等位基因的认定和序列分析。方法应用多聚酶链式反应—基于测序的分型技术（polymerase chain reaction-sequence based typing，PCR-SBT）对中国造血干细胞捐献者资料库河北分库捐献者进行HLA高分辨率分型，发现1个HLA-B位点的异常结果，应用序列特异性测序引物（sequence specific sequencing primer，SSSP）分离测序，确认发生突变的等位基因及发生突变的位置。结果发现1例标本的HLA-B位点分型结果不能认定为任何已知结果，利用SSSP引物进行分离测序后发现1条链的等位基因核苷酸序列与所有已知HLA-B位点等位基因核苷酸序列不一致，与同源性最高的等位基因B*15：01：01：01的差异是在第2外显子662位的A＞T，其突变导致密码子CAT＞CTT，结果造成B*15：01：01：01氨基酸序列中221位的组氨酸（H）变为亮氨酸（L）。结论该等位基因为HLA-B位点的1个新等位基因，被世界卫生组织（WHO）HLA系统命名委员会命名为HLA-B*15：201。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	何路军		97	282	9.0	12.0
2	王振雷		43	69	4.0	6.0
3	苏蔓		15	7	2.0	2.0
4	李茵		14	8	2.0	2.0
5	钱明明		11	9	2.0	2.0
6	赵佳		10	9	2.0	2.0
7	胡光磊		13	7	2.0	2.0
8	张蓓		3	1	1.0	1.0
9	李醒		3	2	1.0	1.0