BACs-on-Beads检测在581名高危孕妇产前诊断中的应用

• 作者: 余宏盛 吴远桥 徐夏苑 金克勤
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 细菌人工染色体 磁珠 核型分析 产前诊断
• 年，卷（期）: 2016,（3）
• 所属期刊栏目: 遗传筛查
• 页码范围: 415-417
• 页数: 3页
• 字数: 2253字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2016.03.032

摘要

目的 探讨将BACs-on-Beads(BoBs)技术联合羊水细胞核型分析应用于高危孕妇的产前诊断.方法 采集581名血清学产前筛查提示高危以及高龄妊娠孕妇的羊水标本,用BoBs技术快速检测染色体13、18、21、X、Y的异常,并与常规羊水染色体的G显带分析结果进行比较.结果 BoBs对于染色体非整倍体的检出率与常规羊水核型分析一致,另检出1例7号染色体的微重复、1例X染色体微缺失,但未能检出两例嵌合体、染色体结构异常以及正常变异.结论 BoBs作为一种新的高通量分子检测技术,具有快速、简便、准确率高等优点,适用于产前诊断.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	金克勤		6	57	5.0	6.0
2	吴远桥		6	36	3.0	6.0
3	余宏盛		3	27	3.0	3.0
4	徐夏苑		3	24	2.0	3.0