Pax6基因在BXD重组近交系小鼠眼组织的差异表达及基因调控网络的构建

• 作者: 叶辉 杨勤 陆宏 陆烨 陆璐
• 来源期刊: 江苏医药
• 学科: 医学
• 关键词: 基因组学 Pax6基因 基因网络 BXD重组近交系小鼠
• 年，卷（期）: 2016,（13）
• 所属期刊栏目: 实验研究
• 页码范围: 1431-1434
• 分类号: R394
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨Pax6基因突变在某些先天性眼部疾病中可能的作用机制.方法 采用Affymetrix基因芯片检测确定68个品系的BXD重组近交系(BXD RI)小鼠及其亲本C57BL/6J (B6)和DBA/2J (D2)小鼠、F1代眼组织中Pax6基因的差异表达.借助基因表达数量性状基因座(eQTL)分析方法,结合Gene Network网站的在线分析工具,研究Pax6基因表达上游调控基因,并进一步构建Pax6基因调控网络.结果 Pax6基因(1452526_a_at)在BXD RI小鼠的眼组织中呈高表达,不同品系小鼠表达量存在差异.Pax6基因具有1个显著性eQTL,位于19号染色体近测端,其似然比统计值达到15.80.磷酸肌醇4磷酸盐5激酶1α(Pip5k1a)是Pax6的上游调控候选基因.827个基因与Pax6基因具有高度遗传相关性(P＜0.05).结论 Pax6是一个反式调节基因;其表达量受上游调控候选基因Pip5k1a的调控.在Pax6基因突变导致先天性眼部疾病过程中涉及到细胞凋亡、脂质代谢、血管分化、细胞增殖和迁移等多种机制.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	杨勤	南京医科大学第一附属医院眼科	21	84	5.0	8.0
2	陆宏	南通大学附属医院眼科	22	89	4.0	8.0
3	陆烨	浙江大学国际医院眼科	3	32	2.0	3.0
4	叶辉	南京医科大学第一附属医院眼科	6	32	3.0	5.0
5	陆璐	南通大学神经所	5	1	1.0	1.0