microRNA在脆性X综合征发病机制中的研究进展

• 作者: 田帅 马云
• 来源期刊: 生物化学与生物物理进展
• 关键词: 脆性X综合征 miRNA FMRP FXR1P
• 年，卷（期）: 2016,（9）
• 所属期刊栏目: 综述与专论
• 页码范围: 880-886
• 页数: 7页
• 语种: 中文
• DOI: 10.16476/j.pibb.2016.0024

摘要

脆性X综合征(fragile X syndrome,FXS)是最常见的遗传性认知障碍疾病,也是一种与自闭症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)相关的严重的基因疾病.它主要是由于脆性X智力低下基因1(fragileX mental retardation 1,FMR1) 的异常扩增及其上游CpG岛的异常甲基化,导致其编码的脆性X智力低下蛋白(fragileX mental retardation protein,FMRP)表达减少或缺失引起的.FMRP与miRNA(microRNA)均具有翻译抑制活性,而且FMRP在生物化学和遗传学上均与miRNA调控通路有相互作用.此外,越来越多的研究发现miRNA调控通路在FXS的发病和治疗中发挥作用.因此,本文对miRNA 的功能及其与脆性X蛋白家族成员间的相互作用进行阐述,为在miRNA水平了解FXS的发病机制奠定基础.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	马云		41	188	7.0	12.0
2	田帅		1	0	0.0	0.0