DFNA11型耳聋家系临床表型总结分析

• 作者: 李丽娜 王秋菊 黄德亮
• 来源期刊: 中国听力语言康复科学杂志
• 关键词: 基因 遗传性耳聋
• 年，卷（期）: 2016,（2）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 135-139
• 页数: 5页
• 字数: 5447字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1672-4933.2016.02.015

摘要

DFNA11是第11个常染色体显性遗传基因座位,其耳聋家系临床表现为迟发性双侧对称性语后聋,早期可为低频或高频听力下降,随着年龄增长逐渐累及全频.但是不同家系的表型差异较大,即使同一家系临床表型也有很大差异.因此本文对DFNA11型家系的临床表型以及相应的突变进行总结分析.