GIRK4错义突变与新疆和田地区维吾尔族人群代谢综合征相关性研究

• 作者: 周玲 张德莲 李南方 洪静
• 来源期刊: 新疆医学
• 学科: 医学
• 关键词: 代谢综合征 GIRK4基因多态性 关联研究 错义突变
• 年，卷（期）: 2016,（1）
• 所属期刊栏目: 专题研究
• 页码范围: 1-5
• 页数: 5页
• 分类号: R544.1
• 字数: 3152字
• 语种: 中文

摘要

目的 新疆维吾尔族人群代谢综合征(MetS)罹患率高,本研究在前期基础上探讨G-蛋白偶联内向整流钾通道4(GIRK4)基因低频率错义突变610G＞A(Met210Ile)在和田维吾尔族人群的发生率及分布特点,明确该错义突变是否与维吾尔族代谢综合征有关.方法 应用TaqMan-PCR技术在新疆和田维吾尔族自然人群中对外显子2区630G＞A,Met210Ile错义突变进行基因分型.结果 该位点仅有GG和GA两种基因型;最小等位基因频率＜0.005(为0.0028);发生突变的7例个体均为腹型肥胖患者.对突变序列保守性分析显示,该位点中度保守.结论 GIRK4基因630G＞ A(Met210Ile)错义突变可能与新疆维吾尔族人代谢综合征不相关性,但可能与超重与腹型肥胖有关.因其发生频率低,有待于进一步行功能试验验证.