中国青少年的成人起病型糖尿病1型一例家系研究

• 作者: 于淼 张茜 王彤 王晓晶 肖新华 许建萍 郑佳 阳洪波 饶翀 齐翠娟
• 来源期刊: 中华糖尿病杂志
• 关键词: 青少年的成人起病型糖尿病 肝细胞核因子4α 基因突变 磺脲类药物
• 年，卷（期）: 2016,（6）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 337-341
• 页数: 5页
• 字数: 3977字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1674-5809.2016.06.005

摘要

目的探讨中国青少年的成人起病型糖尿病1型（MODY 1）患者的临床特点和分子遗传学特征。方法对北京协和医院于2015年8月诊断的1例MODY患者家系的临床特征、实验室资料进行分析，运用Sanger测序技术对先证者及相关家系成员进行肝细胞核因子（HNF）1α基因、HNF4α基因、葡萄糖激酶（GCK）基因测序。结果在该家系的2名家系成员（先证者及其母亲）中检测到HNF4α基因（NM_000457.4）第8号外显子c.992G>A（p.R331H）杂合突变。对基因诊断明确为MODY 1型的先证者进行小剂量磺脲类药物替代胰岛素转换治疗，患者血糖控制更加平稳。结论中国人群中存在HNF4α基因突变导致的MODY 1型家系。MODY可能与2型糖尿病混合存在于同一家系内，容易被误诊，需要引起重视。