新生儿遗传性球形红细胞增多症ANK1基因新突变一例

• 作者: 姜敏 杨彩云 王亚娟 钟雁 鲁洁
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 遗传性球形红细胞增多症 ANK1基因 突变
• 年，卷（期）: 2016,（1）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 44-47
• 页数: 4页
• 字数: 2934字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2016.01.011

摘要

目的 确定1例新生儿遗传性球形红细胞增多症的基因突变.方法 收集患儿及其父母的外周血,提取基因组DNA,用高通量测序技术分析相关基因的序列.对发现的可疑致病突变采用Sanger 测序法进行验证.结果 在患儿ANK1基因的编码区检出一个杂合性插入突变(g.834_833ins C),其造成了基因的开放阅读框移码,导致蛋白质翻译提前终止,造成蛋白功能丧失.结论 ANK1基因编码区834至833位间插入碱基C的突变是本例患儿的可疑致病原因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王亚娟	首都医科大学附属北京儿童医院新生儿中心	62	330	10.0	14.0
2	钟雁	首都医科大学附属北京儿童医院新生儿中心	22	111	6.0	9.0
3	杨彩云	首都医科大学附属北京儿童医院新生儿中心	25	148	8.0	11.0
4	姜敏	首都医科大学附属北京儿童医院新生儿中心	41	299	10.0	16.0