汉族人群促甲状腺素受体基因内含子1区域多态性与Graves病及临床表现的关系

• 作者: 刘田 吴晨辰 孙卫华 张晓梅 王冉 赵文娣
• 来源期刊: 蚌埠医学院学报
• 学科: 医学
• 关键词: Graves病 促甲状腺素受体 基因内含子1 单核苷酸多态性
• 年，卷（期）: 2016,（11）
• 所属期刊栏目: 基础医学
• 页码范围: 1405-1407,1412
• 页数: 4页
• 分类号: R581.1
• 字数: 2569字
• 语种: 中文
• DOI: 10.13898/j.cnki.issn.1000-2200.2016.11.002

摘要

目的：：探讨汉族人群促甲状腺素受体( TSHR)基因内含子1区域上单核苷酸多态性( SNPs)位点与Graves病( GD)及临床表现的关系。方法：选取699例汉族GD患者和563名健康对照者入组。用TaqMan探针技术，检测GD患者和健康对照者14号染色体TSHR基因内含子1区上6个SNPs位点的基因分型，进行相关性分析，研究这6个SNPs与GD易感性关系。结果：GD患者和对照组rs179247、rs2284722、rs12101261、rs4903964四个位点在病例-对照中的分布上均具有显著差异( P<0.01)；rs12101261为与GD相关性最强的主效易感位点，与血清TRAb水平、性别有关，与甲状腺肿大程度、眼征无明显关联。结论：TSHR基因内含子1区域多态性与GD显著相关，其中rs12101261为相关性最强的主效易感位点，与促甲状腺素受体抗体阳性的GD患者发病密切相关。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张晓梅	蚌埠医学院第一附属医院内分泌科	36	140	6.0	10.0
2	王冉	蚌埠医学院第一附属医院内分泌科	7	28	2.0	5.0
3	孙卫华	蚌埠医学院第一附属医院内分泌科	23	144	6.0	11.0
4	刘田	蚌埠医学院第一附属医院内分泌科	4	31	3.0	4.0
5	吴晨辰	蚌埠医学院第一附属医院内分泌科	6	9	1.0	3.0
6	赵文娣	蚌埠医学院第一附属医院内分泌科	5	11	2.0	3.0