原发性噬血细胞综合征治疗后转变为急性混合细胞白血病1例并文献复习

• 作者: 侯兰芬 李栋梁 王志伟 王文晋 郭晓
• 来源期刊: 解放军医药杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 噬血细胞综合征 白血病 急性 基因 突变
• 年，卷（期）: 2016,（3）
• 所属期刊栏目: 短篇报道
• 页码范围: 113-116
• 页数: 4页
• 分类号: R551.12
• 字数: 3393字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.2095-140X.2016.03.027

摘要

目的：探讨伴STX11基因突变的原发性噬血细胞综合征( HPS)的临床特点与疾病转归。方法应用聚合酶链反应( PCR)及 Sanger 直接测序方法,对1例临床拟诊的 HPS 患者进行 PRF1、STX11、STXBP2、UNCl3D、SH2DIA、RAB27A等HPS相关基因外显子编码区突变筛查,确诊为原发性HPS后,给予HLH-2004方案化疗并观察其疗效及预后。结果经PCR及Sanger直接测序检测到STX11基因编码区存在一个杂合错义突变：c.146 G﹥A,导致所编码的氨基酸发生p. R49Q(精氨酸变为谷氨酰胺)；给予1疗程HLH-2004方案化疗后,间断应用环孢素A、雄激素、细胞因子、中药及输血等治疗,病情尚稳定,2年后复查血常规示白细胞计数增高并出现幼稚细胞,经骨髓象及流式细胞术检测诊断为急性混合细胞白血病。结论伴STX11基因突变的原发性HPS可能具有独特的生物学特点,可转变为急性混合细胞白血病。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李栋梁	解放军白求恩国际和平医院血液科	26	49	4.0	5.0
2	郭晓	解放军白求恩国际和平医院血液科	23	77	3.0	8.0
3	侯兰芬	解放军白求恩国际和平医院血液科	13	29	3.0	4.0
4	王志伟	解放军白求恩国际和平医院血液科	14	32	3.0	4.0
5	王文晋	解放军白求恩国际和平医院血液科	3	15	3.0	3.0