DAX-1基因突变所致先天性肾上腺发育不良患者下丘脑-垂体-睾丸轴功能分析

• 作者: 付勇 伍学焱 刘兆祥 卢琳 段炼 王曦 聂敏 郑俊杰 黄炳昆
• 来源期刊: 中华医学杂志
• 关键词: DAX-1基因 性腺功能减退症 肾上腺疾病
• 年，卷（期）: 2016,（15）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 1183-1187
• 页数: 5页
• 字数: 3511字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0376-2491.2016.15.008

摘要

目的 分析DAX-1基因突变所致X连锁先天性肾上腺发育不良(AHC)患者下丘脑-垂体-睾丸轴(HPTA)功能损伤的部位、程度及生精疗效.方法 回顾性分析北京协和医院2007年11月至2014年12月收治的经基因测序确诊为DAX-1基因突变的24例成年男性患者的临床表现、激素测定和精液分析结果,探讨其HPTA功能损伤的部位及程度.结果 所有患者均有原发性肾上腺皮质功能减退症的表现,21例(87.5％)患者在10岁前发病.患者治疗前睾丸体积2.0(2.0,3.8) ml,3例有隐睾史.经人绒毛膜促性腺激素(HCG)刺激后(16例),血总睾酮从0.1(0,0.5) nmol/L升高至13.5(7.6,15.4) nmol/L.23例患者确诊为低促性腺激素性性腺功能减退症(HH);仅1例患者的血促性腺激素[黄体生成素(LH) 5.2 U/L,卵泡刺激素(FSH) 15.7 U/L]和睾酮水平(13.4 nmol/L)均正常,但精液中无精子.7例患者接受HCG联合人绝经期促性腺激素(HMG)治疗,总治疗时间为80人月,治疗期间血总睾酮水平达15.3(8.4,25.3) nmol/L;睾丸体积从(4.0±2.9) ml增加到(4.9±3.3)ml,但差异无统计学意义(P =0.270),均未见到精子生成.另1例患者接受GnRH脉冲治疗2个月,LH从1.0 U/L增加至9.3 U/L,FSH从3.0 U/L增加至13.5 U/L,总睾酮从0 nmol/L增加至10.0 nmol/L,但治疗前后睾丸体积均为3 ml.结论 DAX-1基因突变所致AHC患者HPTA功能损伤主要表现为HH和原发性生精障碍.患者睾丸间质细胞功能基本正常,但支持细胞和曲细精管功能低下,呈现间质细胞功能和曲细精管功能明显分离.