一个腓骨肌萎缩症4C型家系的SH3TC2基因突变分析

• 作者: 于珍 何志宏 张嘉莹 张慕晨 杨博宇 沈薇 许烨 顾鸣敏
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 腓骨肌萎缩症4C型 SH3TC2基因 候选基因 外显子捕获 突变分析
• 年，卷（期）: 2016,（1）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 57-60
• 页数: 4页
• 字数: 3048字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2016.01.014

摘要

目的 明确1个腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT)家系的分子遗传发病机制.方法 抽提家系成员外周血基因组DNA;应用目标外显子捕获及二代测序技术对先证者的72个候选基因进行基因突变筛查,并对可疑基因进行Sanger测序验证;用PyMOL-1软件对突变基因的蛋白质结构进行分子模拟.结果 先证者SH3TC2基因第11外显子中检出c.1894G＞A纯合错义突变(p.E632K);先证者父母及女儿均为c.1894G＞A杂合突变携带者,其他家系成员及300名正常对照者中均未检测到该突变.经检索NCBI、HGMD、1000 genome等数据库,c.1894G＞A突变为未报道过的新突变.分子模拟显示该基因突变改变了SH3TC2蛋白的三维构象.结论 SH3TC2基因突变可能与该CMT4C型家系先证者的发病有关.新发现的c.1894G＞A突变(p.E632K)扩展了SH3TC2基因的突变谱.