我国分子诊断的现状及问题

• 作者: 沈立松 谢国化
• 来源期刊: 中华检验医学杂志
• 关键词: 分子诊断技术 临床实验室技术 医学检验科学
• 年，卷（期）: 2016,（7）
• 所属期刊栏目: 述 评
• 页码范围: 473-476
• 页数: 4页
• 字数: 5002字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1009-9158.2016.07.001

摘要

分子诊断近年来发展迅速，应用于遗传性疾病的诊断、感染性病原体检测、肿瘤易感基因检测与分子分型、伴随诊断和预后评估等领域，在疾病的诊断和治疗中发挥越来越重要的作用。我国从20世纪80年代起开展分子检测，目前应用于临床的分子诊断技术主要有流式细胞术、荧光原位杂交、定量 PCR、微阵列芯片和 DNA 测序等。分子诊断技术弥补了常规检验的不足，将现代检验医学推向了新的高度。随着转化医学的不断发展，未来将有更多的分子诊断技术走向临床。但我国目前分子诊断存在地区发展不平衡、相关政策不配套、实验室建设不规范、质量监督不完善等问题，需要政府、医院、专业协会和实验室共同努力，促进其健康规范发展。