PLA2G6基因纯合突变致婴儿神经轴索营养不良一例

• 作者: 吴蔚 张黎 王秀敏 王金玲 董关萍 陈雪峰
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 婴儿神经轴索营养不良 PLA2G6基因 突变
• 年，卷（期）: 2016,（1）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 64-67
• 页数: 4页
• 字数: 3021字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2016.01.016

摘要

目的 对1例临床诊断为婴儿神经轴索营养不良的患儿的临床特点及PLA2G6基因序列进行分析.方法 收集患儿的临床资料,采集患儿及其父母的外周血DNA,用直接测序法分析PLA2G6基因的潜在突变.结果 患儿表现为进行性智力、运动功能倒退,肌张力下降.基因测序显示PLA2G6基因纯合突变G68A(Arg23Gln),其父母该位点均为杂合突变.结论 该患儿神经轴索营养不良的病因为PLA2G6基因纯合突变G68A(Arg23Gln).

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	董关萍	浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科	48	179	8.0	10.0
2	张黎	浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科	8	61	2.0	7.0
3	王秀敏	浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科	38	256	9.0	14.0
4	吴蔚	浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科	13	63	4.0	7.0
5	陈雪峰	浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科	8	68	3.0	8.0
6	王金玲	浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科	5	10	2.0	3.0