两例Williams综合征患者的基因型及表型分析

• 作者: 季春燕 张海荣 朱海燕
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 7q11.23微缺失 Williams综合征 主动脉瓣上狭窄 微阵列芯片
• 年，卷（期）: 2016,（1）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 68-70
• 页数: 3页
• 字数: 3061字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2016.01.017

摘要

目的 对两例先天性心脏病(主动脉瓣上狭窄)、特殊面容,疑诊为Williams综合征的患儿进行遗传学检测,对其表型与基因型进行分析.方法 综合应用染色体核型分析、多重连接依赖探针扩增及单核苷酸多态性微阵列芯片检测技术,对该疾病相关7q11.23区域进行定量分析,研究患儿遗传学病因.结果 两例患儿核型分析均未见异常,单核苷酸多态性微阵列芯片分析显示两患儿分别存在该区域约1.36 Mb、1.73 Mb的缺失;多重连接依赖探针扩增检测显示两息儿均存在相关区域内ELN基因及LIMK1基因位点的杂合缺失,两患儿双亲均不存在该缺失突变.结论 经过遗传学检测分析,明确了两患儿的遗传学诊断,有助于临床医师进一步理解该综合征的表型-基因型关系、提升诊断经验,并为家系产前诊断提供了可靠的遗传学证据.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张海荣	中国人民解放军海军总医院妇产科产前诊断中心	19	49	4.0	6.0
2	朱海燕	中国人民解放军海军总医院妇产科产前诊断中心	35	139	6.0	10.0
3	季春燕	中国人民解放军海军总医院妇产科产前诊断中心	7	24	3.0	4.0