应用新一代目标区域捕获测序揭示视网膜色素变性患者的EYS基因突变

• 作者: 王毅 章峥嵘 金卡露
• 来源期刊: 中华眼视光学与视觉科学杂志
• 关键词: 视网膜炎,色素性 目标区域捕获测序 EYS基因 基因突变
• 年，卷（期）: 2016,（1）
• 所属期刊栏目: 分子眼科学
• 页码范围: 25-28
• 页数: 4页
• 字数: 2892字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1674-845X.2016.01.006

摘要

目的 应用新一代测序技术研究一例散发视网膜色素变性(RP)患者的致病基因突变位点及其临床表型.方法 实验研究.收集一散发的RP家系,共3名家庭成员参与研究.其中1名患者,2名正常家属.采集3 ml外周静脉血,提取基因组DNA,运用目标区域捕获测序技术来筛查目前已报道的201个遗传性视网膜疾病的致病基因,测序结果运用生物信息学分析得到候选基因,最后用Sanger测序验证.结果 临床检查结果显示患者呈现典型的RP临床症状.遗传学筛查结果证实患者在EYS基因上存在2个复合杂合突变:1个杂合的错义突变(c.6416G＞A,p.C2139Y),1个杂合的无义突变(c.8012T＞A,p.L2671X).Sanger测序结果证实为阳性并且分别遗传自父亲母亲,为常染色体隐性遗传.EYS基因被报道为RP的主要致病基因之一.结论 本例患者的EYS基因存在2个杂合突变,是导致RP的致病原因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王毅	嘉兴学院附属第一医院眼科	2	6	1.0	2.0
2	金卡露	嘉兴学院南湖学院	1	1	1.0	1.0
6	章峥嵘	嘉兴学院附属第一医院眼科	1	1	1.0	1.0