先天性肛门直肠畸形基因异常及其致病因素研究进展

• 作者: 任红霞 张艳莉
• 来源期刊: 中华胃肠外科杂志
• 关键词: 先天性肛门直肠畸形 基因 致病因素
• 年，卷（期）: 2016,（1）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 113-117
• 页数: 5页
• 字数: 4580字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1671-0274.2016.01.031

摘要

先天性肛门直肠畸形(ARM)是最常见的胃肠道先天性疾病,占消化道畸形的1/4,是世界卫生组织常规监测的先天性畸形之一.由于ARM发病因素多样及病理改变复杂,其具体病因至今仍不清楚,现普遍认为是遗传因素和环境因素共同作用的结果. 国内外学者通过动物实验研究发现,Hox基因、Shh信号途径、Fgf基因、Wnt基因、Cdx和TCF4基因、Eph及其配体参与了消化道末端的发育,当这些基因/信号途径异常时均可导致肛门直肠畸形;此外,在妊娠期受到外界因素的影响也可导致其发育异常. 由于人类胚胎发育过程中涉及的相关因素繁多,因而关于人类ARM发病机制的研究进展缓慢.本文对ARM的致病因素研究进展进行综述, 旨在为寻找有效的预防和治疗手段提供理论依据.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	任红霞	山西省儿童医院新生儿外科	72	211	8.0	11.0
2	张艳莉	山西省儿童医院新生儿外科	2	12	1.0	2.0