一例罕见r(9)患儿的临床表型异质性的遗传学机制分析

• 作者: 曾兰 李运星 汪雪雁 秦胜芳 陈春 魏萍
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 环状染色体 染色体缺失 荧光原位杂交 微阵列比较基因组杂交 生物信息学
• 年，卷（期）: 2016,（1）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 71-75
• 页数: 5页
• 字数: 4734字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2016.01.018

摘要

目的 探讨1例9号环状染色体患儿临床表型异质性的细胞和分子遗传机制.方法 应用细胞遗传学方法分析患儿的染色体核型,荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术分析其性染色体,PCR扩增后进行SRY基因的测序,微阵列比较基因组杂交(array-based comparative genomic hybridization,array-CGH)基因芯片检测患儿染色体缺失的情况,并进行生物信息学分析.结果 患儿为6种细胞嵌合的9号环状染色体核型,FISH分析显示性染色体为XY,测序显示SRY基因序列正常,array-CGH基因芯片检出9p24.3-p23(174 201-9 721 761)单倍缺失,生物信息学分析提示缺失区域包含有与疾病相关的30个基因.结论 9号环状染色体部分短臂缺失的临床表现多样性与遗传物质的丢失、基因单倍剂量不足、环不稳定性以及遗传方式等多因素相关.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	汪雪雁	四川省妇幼保健院胎儿医学科	32	66	6.0	7.0
2	曾兰	四川省妇幼保健院胎儿医学科	19	66	5.0	8.0
3	秦胜芳	四川省妇幼保健院胎儿医学科	14	47	3.0	6.0
4	魏萍	四川省妇幼保健院胎儿医学科	14	17	2.0	3.0
5	陈春	四川省妇幼保健院胎儿医学科	19	41	4.0	6.0