线粒体单体型与线粒体相关的人类疾病

• 作者: 卓越 周玲娜 唐霄雯 滕丽莎 王建峰 薛凌 袁梦萍 郑斌娇
• 来源期刊: 生物化学与生物物理进展
• 关键词: 线粒体 线粒体单体型 多态性位点 线粒体疾病
• 年，卷（期）: 2016,（11）
• 所属期刊栏目: 综述与专论
• 页码范围: 1070-1075
• 页数: 6页
• 语种: 中文
• DOI: 10.16476/j.pibb.2016.0202

摘要

线粒体是一种拥有自身遗传体系的半自主细胞器,它的遗传物质线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)随着人类的迁移、隔离、进化而形成了广泛的线粒体基因组多态性,同一祖先所具有的一些相同mtDNASNP位点的集合称为线粒体单体型.不同的线粒体单体型会在一定程度上影响线粒体功能,从而影响整个细胞的生长,并在某些情况下导致一些个体的病变,例如Leber遗传性视神经病变、母系遗传性耳聋、Ⅱ型糖尿病、帕金森以及各种癌症等复杂疾病.本文列举总结了几种线粒体相关疾病及其与线粒体单体型如A、B、D、F、G、H、J、K、M、N、T、U、Y及一些有特点的多态位点如G11778A、A1555G、T3394C、G10398A等的相关性.