吡哆醇(胺)氧化酶缺乏的研究进展

• 作者: 周昀箐 张雅雯 王纪文
• 来源期刊: 癫痫杂志
• 关键词: 吡哆醇(胺)氧化酶 吡哆醛 吡哆醇 癫痫性脑病 新生儿癫痫
• 年，卷（期）: 2016,（5）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 422-425
• 页数: 4页
• 字数: 4836字
• 语种: 中文
• DOI: 10.7507/2096-0247.20160075

摘要

吡哆醇(胺)氧化酶(Pyridox (am) ine-5-phosphate oxidase,PNPO)缺乏是一种由编码PNPO的PNPO基因突变引起的罕见常染色体隐性遗传的先天性代谢缺陷,其典型临床表现是新生儿癫痫性脑病,抗癫痫药物治疗无效,磷酸吡哆醛或吡哆醇可改善症状,目前尚无特异性生物化学标志物,确诊需要检测PNPO基因.PNPO缺乏作为一种可治疗的潜在病因,应包含在大田原综合征和新生儿肌阵挛性脑病的鉴别诊断中.未经磷酸吡哆醛或吡哆醇治疗的PNPO缺乏患儿可导致早期死亡,而早期正确治疗者神经发育可正常.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王纪文	上海交通大学附属上海儿童医学中心神经内科	8	11	3.0	3.0
2	张雅雯	上海交通大学附属上海儿童医学中心神经内科	2	2	1.0	1.0
3	周昀箐	上海交通大学附属上海儿童医学中心神经内科	3	1	1.0	1.0