肥厚型心肌病的分子诊断和治疗

• 作者: 何亭亭 赵鹏
• 来源期刊: 齐鲁医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 心肌病,肥厚性 肌小节 突变 分子诊断技术 综述
• 年，卷（期）: 2016,（5）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 625-627
• 页数: 3页
• 分类号: R596.1|R542.2
• 语种: 中文
• DOI: 10.13362/j.qlyx.201605043

摘要

肥厚型心肌病(HCM)是心肌原发性疾病,主要是因编码心脏肌小节的基因发生突变引起.HCM是最常见家族遗传性疾病之一,在人群中的发病率约为2‰.它是一种常染色体显性遗传性疾病,临床表现主要为进行性的呼吸困难、心悸、晕厥和心源性猝死等.分子诊断技术在心血管疾病诊断中起重要作用,HCM分子诊断主要借助于Sanger测试、分辨率熔解曲线分析法、DNA芯片检测基因突变和遗传分析技术.由于对HCM发病机制没有充分的了解,目前对于HCM病人的治疗主要是结合临床表现,以减轻症状为主.随着科学技术的发展,组织工程学和再生医学为HCM的治疗提供了新的治疗研究方向.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	赵鹏	青岛大学附属医院	76	279	10.0	13.0
2	何亭亭	青岛大学附属医院	5	6	1.0	2.0