原发性纤毛不动综合征诊断方法研究进展

• 作者: 刘娇(综述) 刘恩梅 邓昱(审校)
• 来源期刊: 临床儿科杂志
• 关键词: 原发性纤毛不动综合征 基因突变 诊断
• 年，卷（期）: 2016,（5）
• 所属期刊栏目: 文献综述
• 页码范围: 388-392
• 页数: 5页
• 字数: 4790字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2016.05.017

摘要

原发性纤毛不动综合征是一种常染色体隐性遗传或X染色体相关的遗传疾病，国外发病率为1∶50000~1∶10000，国内尚无相关流行病学资料。该病发生机制为纤毛的双等位基因突变，导致组织器官的结构和/或功能改变，从而引起一系列相关临床表现，其中约50%为Kartagener综合征。目前常用的检查方法有鼻呼出气一氧化氮检测、透射电镜法、免疫荧光分析法、高频数字视频成像和基因诊断，但每种检查方法均有其优点及弊端。同时，统一的诊断思路及确切有效的治疗方案也处于探索研究阶段。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘恩梅	重庆医科大学附属儿童医院呼吸科	195	2288	26.0	37.0
2	刘娇(综述)	重庆医科大学附属儿童医院呼吸科	1	8	1.0	1.0
3	邓昱(审校)	重庆医科大学附属儿童医院呼吸科	1	8	1.0	1.0