乙醛脱氢酶2基因多态性与酒精性肝病患者饮酒特点和疾病发生的关系

• 作者: 刘西秦 叶文华 张纪元 张龙玉 李保森 田辉 邹正升 郝书理 闫亮 黄昂
• 来源期刊: 实用肝脏病杂志
• 关键词: ALDH2 基因多态性 ALD 饮酒特征
• 年，卷（期）: 2016,（3）
• 所属期刊栏目: 酒精性肝病
• 页码范围: 292-296
• 页数: 5页
• 字数: 3908字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1672-5069.2016.03.010

摘要

目的：分析乙醛脱氢酶2（ALDH2）基因多态性与酒精性肝病（ALD）患者饮酒特点与疾病发生的关系。方法采用TaqMan荧光定量PCR法，对无血缘关系的296例健康对照者（HC）以及221例ALD患者进行ALDH2基因多态性检测，并分析其与ALD患者饮酒特征和疾病发生的关系。结果 ALDH2在健康人中突变频率为31.1%（92/296），远高于欧美、非洲等国家（几乎为零），稍高于亚洲平均水平（22%）；ALDH2*1/*1基因型频率， ALD患者组明显高于健康人[93.7%（207/221） Vs 69.0%（204/296），OR=6.668，P<0.0001]，ALDH2*1等位基因的频率，ALD患者组亦明显高于健康人[96.8%（428/442） Vs 82.9%（491/592），OR=6.289，P<0.0001]；ALDH2*1/*2基因型频率，ALD患者组明显低于健康人[6.3%（14/221） Vs 28.0%（83/296），OR=0.174，P<0.0001]，ALDH2*2/*2基因型频率，ALD患者组亦明显低于健康人[0%（0/221） Vs 3.0%（9/296），OR=0.13，P<0.05]。ALDH2*2等位基因频率，ALD患者组亦明显低于健康人[3.2%（14/442） Vs 17.1%（101/592），OR=0.159，P<0.01]；ALDH2基因多态性在ALD患者疾病进程的各个阶段分布无明显统计学差异；与ALDH2*1/*1基因型相比，拥有ALDH2*2携带者基因型饮酒者在较少的总饮酒量情况下即可发生ALD（P均<0.05）。结论 ALDH2*1等位基因是饮酒者发生ALD的重要危险因素，在较多饮酒量和较长时间饮酒的情况下才发生ALD；ALDH2*2等位基因可“保护”机体避免发生ALD，但饮酒者在较少饮酒量和较短饮酒时间的情况下即可发生ALD。