一滴足跟血,可查48种遗传代谢病

• 作者: 罗勤
• 来源期刊: 健康生活
• 年，卷（期）: 2016,（8）
• 所属期刊栏目: 妇幼保健
• 页码范围: 19-20
• 页数: 2页
• 语种: 中文

摘要

案例回放 活泼好动是孩子的天性.但武汉10岁的谢小龙却不能像同龄孩子那样快乐玩耍.一旦长时间行走,他便感觉双腿无力,不能上楼,甚至还频繁呕吐.母亲焦急地带着儿子四处求医,但一直搞不清儿子得了什么病,不能阻止疾病的发展.渐渐地谢小龙只能躺在床上了,连抬头、弯腰也变得吃力了.“妈妈,我什么时候才能再站起来啊?”望着儿子期待的眼神,母亲潸然泪下.4个月后,武汉医学专家用串联质谱分析技术,诊断谢小龙患的是一种遗传代谢病——戊二酸血症Ⅱ型.这是一种脂肪酸氧化缺陷的遗传代谢病,在专家的正规治疗下,谢小龙逐渐站了起来. 如今,类似“戊二酸血症Ⅱ型”这种我们普通人以前不知道、或者根本没有听说过的疾病,不断现身.