α珠蛋白基因新突变复合α地中海贫血家系的基因分析及产前诊断

• 作者: 杜丽 王继成 秦丹卿
• 来源期刊: 新医学
• 关键词: α-地中海贫血 点突变 α珠蛋白基因
• 年，卷（期）: 2016,（7）
• 所属期刊栏目: 临床研究论著
• 页码范围: 490-492
• 页数: 3页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.0253-9802.2016.07.015

摘要

目的：对一个α珠蛋白基因新突变复合α地中海贫血的家系进行基因分析和产前诊断。方法采集家系成员的外周血标本进行血红蛋白毛细管电泳和红细胞参数的分析，应用 gap-PCR、PCR-RDB和DNA测序方法对外周血和绒毛标本DNA进行α珠蛋白基因的鉴定。结果检测到的α珠蛋白基因基因型为母亲--／αCSα突变，父亲--／αα复合HbA2：c.52G＞T （p.Val17Phe）突变，绒毛标本提示胎儿的基因型为αCSα／αα复合HbA2：c.52G＞T突变。结论 HbA2：c.52G＞T是一种至今国内外未曾报道的新突变，而由其导致的异常血红蛋白可加重地中海贫血的临床症状。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	秦丹卿	广东省妇幼保健院医学遗传中心妇幼代谢与遗传病重点实验室	13	80	6.0	8.0
2	杜丽	广东省妇幼保健院医学遗传中心妇幼代谢与遗传病重点实验室	20	65	5.0	7.0
3	王继成	广东省妇幼保健院医学遗传中心妇幼代谢与遗传病重点实验室	9	29	4.0	5.0