家族性皮质肌阵挛震颤伴癫(痫)研究进展

• 作者: 丁晶 唐妍敏 汪昕
• 来源期刊: 中国临床神经科学
• 学科: 医学
• 关键词: 家族性皮质肌阵挛性震颤伴癫(痫) 癫(痫)综合征 皮质性震颤
• 年，卷（期）: 2016,（2）
• 所属期刊栏目: 进展
• 页码范围: 220-224
• 页数: 5页
• 分类号: R742.1
• 字数: 5130字
• 语种: 中文

摘要

家族性皮质肌阵挛震颤伴癫(痫)是种常染色体显性遗传、成年起病、良性病程的罕见癫(痫)综合征.主要临床表现为肌阵挛样震颤、伴或不伴癫(痫)发作.依据临床表现及神经电生理检查显示肌阵挛样震颤源于大脑皮质可做诊断.抗癫(痫)药物可有效控制患者的肌阵挛样震颤和癫(痫).近期研究已提出数个可能的致病基因位点及机制,文中对其临床表现及发病机制的研究进行综述.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	汪昕	复旦大学附属中山医院神经内科	131	726	13.0	23.0
2	丁晶	复旦大学附属中山医院神经内科	54	163	5.0	11.0
3	唐妍敏	复旦大学附属中山医院神经内科	4	1	1.0	1.0