478例闭经患者的遗传学及内分泌学分析

• 作者: 化爱玲 张月莲 窄静丽
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 原发性闭经 继发性闭经 染色体异常 SRY基因 激素
• 年，卷（期）: 2016,（1）
• 所属期刊栏目: 遗传筛查
• 页码范围: 111-113
• 页数: 3页
• 字数: 3790字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2016.01.027

摘要

目的 探讨染色体核型分析、SRY基因检测以及内分泌检查在闭经病因学诊断中的价值.方法 回顾478例闭经患者的染色体检查及临床资料.结果 在478例患者中,染色体异常的检出率为22.18％(106/478),其中原发性闭经者染色体异常率为24.14％(91/377);继发性闭经患者的异常率为14.85％(15/101).原发性闭经者主要包括正常女性核型(75.86％)、X染色体异常核型(15.92％)、含Y染色体核型(7.43％)、常染色体异常核型(0.80％)4类.继发性闭经患者的核型则包括正常女性核型占85.15％、X染色体异常(12.87％)、X染色体与常染色体异常(0.10％)、常染色体异常(0.10％)等4类.原发性闭经者以Ⅲ型最多,占58.85％,Ⅰ型最少,仅占1.59％.继发性闭经者中Ⅲ型占82.18％,Ⅱ型占14.85％,Ⅰ型占2.97％.结论 染色体异常是导致闭经的主要原因.核型分析结合内分泌检查、SRY基因检测对后者的诊断和鉴别诊断具有甚为重要的意义.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	化爱玲		33	82	5.0	7.0
2	张月莲		6	16	3.0	4.0
3	窄静丽		2	10	2.0	2.0