重复肾盂输尿管畸形致病因素研究进展

• 作者: 张建军 李斌 段文元 王同建
• 来源期刊: 国际生殖健康/计划生育杂志
• 关键词: 肾盂 输尿管 基因 变异(遗传学) 环境
• 年，卷（期）: 2016,（4）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 339-343
• 页数: 5页
• 字数: 4317字
• 语种: 中文

摘要

重复肾盂输尿管畸形属于先天性肾脏和尿道畸形(CAKUT)范畴内的一种疾病,发病率约0.07％.其表现形式不一,可与其他器宫畸形同时发生,可能合并尿道下裂、隐睾、输精管缺如、睾丸和阴茎发育不全等男性生殖系统症状.可终生无明显自觉症状,亦可因继发性积水、结石等逐渐对患侧肾功能造成不可逆损害.该病的家族发病现象在CAKUT中居前列,因其在遗传学上具有不完全外显性,为遗传学研究带来一定困难,其发病机制尚不完全明确,但不少研究证明该病的发病与基因突变、拷贝数变异及环境等多因素有关.在患者中检测到的部分致病因素已在动物模型中得到验证,同时也有致病基因仅在患者或动物模型中发现.综述近年来重复肾盂输尿管畸形致病因素的研究进展.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张建军	山东大学附属山东省立医院泌尿微创中心	57	213	8.0	11.0
2	李斌	济南军区总医院心血管病研究所	45	395	9.0	19.0
4	王同建	济南军区总医院心血管病研究所	20	44	4.0	5.0
5	段文元	济南军区总医院心血管病研究所	13	87	4.0	9.0