主要组织相容性复合物Ⅱ类分子缺陷病一例伴文献复习

• 作者: 吴戊辰 唐晓艳 宋红梅 张梦奇 王薇 简珊 肖娟 邱正庆 马明圣
• 来源期刊: 中华儿科杂志
• 关键词: 基因,MHCⅡ类 免疫缺陷综合征 诊断
• 年，卷（期）: 2016,（8）
• 所属期刊栏目: 临床研究与实践
• 页码范围: 614-618
• 页数: 5页
• 字数: 4966字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0578-1310.2016.08.013

摘要

目的 总结主要组织相容性复合物(MHC)Ⅱ类分子缺陷病1例患儿的临床特点及实验室结果.方法 分析2013年12月起在北京协和医院儿科诊治的1例MHC-Ⅱ类分子缺陷病患儿的临床资料、实验室检查及基因检测结果.以“主要组织相容性复合物Ⅱ类分子缺陷病”“裸淋巴细胞综合征”为关键词,在中国知网和万方数据库(建库至2015年10月)中检索,并以“major histocompatibility complex classⅡdeficiency”或“bare lymphocyte syndrome”为检索词,在PubMed数据库(建库至2015年10月)中检索,结合文献复习总结该病例特点、诊断标准、治疗及预后.结果 患儿男,8月龄.4月龄起病,临床表现为反复发热,对多种病原易感,合并免疫性溶血性贫血、重度营养不良,1岁8月龄经流式细胞术及基因检测,最终诊断为MHC-Ⅱ类分子缺陷病.在中国知网和万方数据库中未查到相关报道,在PubMed数据库中检索到近10年的报道共20篇178例,加本例报道共179例病例.综合分析显示,本病临床表现为极易被各种病原感染[呼吸道感染82％(146/178),胃肠道感染76％ (135/178)],实验室检查可见低丙种球蛋白血症,CD4+T细胞减低(93％,107/115)等,诊断需依据流式细胞术及基因检测.结论 对于起病年龄小,临床表现为反复机会性感染,需考虑免疫缺陷病.尤其是长期的腹泻、发育不良及隐孢子虫所致的肠和肝的感染及肺孢子虫感染等对MHC-Ⅱ类分子缺陷病有提示意义.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	肖娟	中国医学科学院北京协和医院儿科	18	48	5.0	6.0
2	王薇	中国医学科学院北京协和医院儿科	38	172	6.0	12.0
3	宋红梅	中国医学科学院北京协和医院儿科	54	209	6.0	10.0
4	简珊	中国医学科学院北京协和医院儿科	4	16	2.0	4.0
5	马明圣	中国医学科学院北京协和医院儿科	17	54	4.0	6.0
6	唐晓艳	中国医学科学院北京协和医院儿科	11	71	5.0	8.0
7	张梦奇	中国医学科学院北京协和医院儿科	5	7	2.0	2.0
8	吴戊辰	中国医学科学院北京协和医院儿科	2	3	1.0	1.0