特发性矮小生长激素受体外显子3基因多态性与生长激素轴的关系

• 作者: 刘戈力 李宁 杨箐岩 程炳娟 郑荣秀
• 来源期刊: 天津医药
• 关键词: 特发性矮小 受体,促生长素 基因多态性 胰岛素样生长因子-1 胰岛素样生长因子结合蛋白-3 体质指数
• 年，卷（期）: 2016,（1）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 78-82
• 页数: 5页
• 分类号: R179
• 语种: 中文
• DOI: 10.11958/59137

摘要

目的 探讨生长激素受体(GHR)外显子3基因型与特发性矮小(ISS)患者生长激素-胰岛素样生长因子-胰岛素样生长因子结合蛋白(GH-IGFs-IGFBPs)轴的关系.方法 选取108例ISS儿童,提取外周血DNA并采用多重PCR法进行GHR外显子3基因分型,根据基因型结果分为GHRfl组和GHRd3组.测量2组身高、体质量,并计算体质指数(BMI)及BMI标准差计分(SDS);测定空腹胰岛素样生长因子(IGF)-1、胰岛素样生长因子结合蛋白(IGFBP)-3,计算IGF-1 SDS、IGFBP3 SDS;同时进行生长激素激发试验,测定血清GH峰值.108例中选取55例自愿接受重组人生长激素[rhGH,0.15 IU/(kg·d)]治疗3个月,分析基因型与rhGH治疗后IGF-1水平的关系.结果 108例ISS中GHRfl 63例,GHRd3 45例.2组间BMI、IGF-1、IGFBP3、GH峰值以及IGF-1 SDS、IGFBP3 SDS差异均无统计学意义(均P>0.05);多元逐步回归分析示年龄、IGFBP3、lg(BMI)、lg(GH峰值)是lgIGF-1的影响因素(均P<0.05);55例接受rhGH治疗ISS中GHRd3组(34例)IGF-1和IGF-1 SDS治疗前后差值(△IGF-1,△IGF-1 SDS)高于GHRfl组(21例).结论 ISS儿童GHR外显子3基因多态性可能与IGF-1及IGFBP3水平无关,与GH敏感性有关.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	郑荣秀	天津医科大学总医院儿科	81	381	10.0	14.0
2	刘戈力	天津医科大学总医院儿科	111	640	12.0	17.0
3	杨箐岩	天津医科大学总医院儿科	51	315	10.0	13.0
4	李宁	天津医科大学总医院核医学实验室	60	243	8.0	12.0
5	程炳娟	天津医科大学研究生院	1	7	1.0	1.0