无症状/轻症状高肌酸激酶血症20例临床研究

• 作者: 奚剑英 孙翀 宋捷 岳冬曰 敬思思 朱雯华 罗苏珊 蔡爽 赵重波
• 来源期刊: 中国临床神经科学
• 学科: 医学
• 关键词: 肌酸激酶 无症状/轻症状高肌酸激酶血症 肌肉活检 dysferlin dystrophin 肌病
• 年，卷（期）: 2016,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 173-178
• 页数: 6页
• 分类号: R746
• 字数: 4909字
• 语种: 中文

摘要

目的 明确无症状/轻症状高肌酸激酶血症的病因及肌肉病理的诊断价值.方法 对20例无症状/轻症状高肌酸激酶血症患者行肌肉病理检测,部分病例进一步行酶学和基因检测.结果 纳入的20例患者中,病理异常17例(85.0％),提示诊断11例(55.0％):dysferlin相关肌病6例,dystrophin相关肌病4例,Pompe病1例;另3例分别确诊为calpain相关肌病、炎性肌病及药物相关肌病.共14例(70.0％)获得确诊.肌酸激酶＜2 000 U·L-1、2 000～10 000 U·L-1和＞10 000 U·L-1患者中分别确诊2/4例(50.0％)、9/13例(69.2％)和3/3例(100.0％).结论 肌肉活检对无症状/轻症状高肌酸激酶血症患者的诊断有重要价值;肌酸激酶水平与确诊率有一定关联.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	赵重波	复旦大学附属华山医院神经内科	98	387	10.0	14.0
2	奚剑英	复旦大学附属华山医院神经内科	28	105	6.0	8.0
3	朱雯华	复旦大学附属华山医院神经内科	47	212	8.0	11.0
4	罗苏珊	复旦大学附属华山医院神经内科	29	68	5.0	6.0
5	孙翀	复旦大学附属华山医院神经内科	6	7	2.0	2.0
6	宋捷	复旦大学附属华山医院神经内科	15	35	3.0	4.0
7	蔡爽	复旦大学附属华山医院神经内科	10	19	3.0	3.0
8	敬思思	复旦大学附属华山医院神经内科	5	16	2.0	3.0
9	岳冬曰	上海市静安区中心医院神经内科	3	4	2.0	2.0