结直肠癌KRAS、BRAF及PIK3CA基因突变状态分析

• 作者: 徐韫健 罗妙玲
• 来源期刊: 热带医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 结直肠癌 突变 KRAS BRAF PIK3CA
• 年，卷（期）: 2016,（7）
• 所属期刊栏目: 【实验研究论著】
• 页码范围: 843-846
• 页数: 4页
• 分类号: R735.35
• 语种: 中文

摘要

目的：检测结直肠癌组织KRAS、BRAF及PIK3CA基因突变状态，分析突变与临床特征的关系。方法收集结直肠癌手术切除或穿刺活检标本177例，提取DNA经探针扩增阻滞突变系统聚合酶链反应扩增后，检测KRAS、BRAF及PIK3CA基因的突变状态，分析结直肠癌组织中3个基因间突变的内在关系，并分析KRAS突变与临床特征的关系。结果 KRAS基因突变率为37．9％，以Gly12Val突变最多，占总突变率的32．8％；BRAF基因突变率为4．0％；PIK3CA突变率为14．1％，以E542K突变最多，占总突变率的36．0％。BRAF基因突变者共7例，全部为KRAS和PIK3CA野生型的患者；PIK3CA基因突变者共25例，其中19例（76．0％）与KRAS存在共同突变。结论结直肠癌患者KRAS基因突变率较高，KRAS基因突变与淋巴结转移和肿瘤进展相关。联合检测KRAS、BRAF及PIK3CA基因对指导临床制定个体化治疗有重要意义。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	徐韫健	广州医科大学附属第一医院检验科	29	135	7.0	10.0
2	罗妙玲	广州市海珠区中医医院检验科	7	14	3.0	3.0