婴儿戈谢病一例

• 作者: 庄超 梁卉
• 来源期刊: 新医学
• 关键词: 戈谢病 婴儿 葡萄糖脑苷脂酶 戈谢细胞 基因突变
• 年，卷（期）: 2016,（5）
• 所属期刊栏目: 综合病例研究
• 页码范围: 343-345
• 页数: 3页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.0253-9802.2016.05.014

摘要

戈谢病属先天代谢性疾病，国内罕见，临床表现为多脏器受累，呈进行性，严重时可危及生命，易误诊，因此早期识别显得尤为重要。该文报告了1例7月大女性婴儿，因发现腹部肿块2 d 入院，入院后行骨髓穿刺术发现疑似戈谢细胞，考虑戈谢病可能性大，查葡萄糖脑苷脂酶活性为0．36 nmol／（h·mg），并检测到4个杂合的基因突变。其父亲检测到1个杂合致病基因突变，母亲检测到3个杂合的基因突变。该例提示，戈谢病临床特征缺乏特异性，易被误诊，需及时完善骨髓穿刺术等相关检查。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	梁卉	青岛市妇女儿童医院血液科	20	78	5.0	8.0
2	庄超	青岛市妇女儿童医院血液科	5	5	1.0	2.0