纤维蛋白原γ链Arg275His突变所致的遗传性异常纤维蛋白原血症家系分析

• 作者: 廖林 林发全 程鹏 罗美玲 邓东红 邓雪连 闫婕
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 纤维蛋白原 突变 遗传性异常纤维蛋白原血症
• 年，卷（期）: 2016,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 160-163
• 页数: 4页
• 字数: 2883字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2016.02.007

摘要

目的 对1个遗传性异常纤维蛋白原血症家系进行临床表型和基因型研究,了解其分子遗传学发病机制.方法 抽取家系18名成员外周血,进行凝血指标检测;提取血浆纤维蛋白原,进行SDS-PAGE电泳;PCR扩增纤维蛋白原FGA、FGB、FGG基因所有外显子以及侧翼序列.PCR扩增产物进行测序,确定突变位点.结果 先证者肝肾功能、凝血酶原时间与活化部分凝血活酶时间均正常,但凝血酶时间显著延长.纤维蛋白原活性明显降低,而抗原浓度在正常范围,先证者母亲、弟弟及侄子的表型检测结果与其相似.基因测序结果显示,先证者及其母亲、弟弟及侄子FGG基因第8外显子发生了g.5877G＞A杂合突变,导致275位的精氨酸(Arg)被组氨酸(His)取代.FGG基因第8外显子g.5877G＞A突变为已报道的致病突变.结论 纤维蛋白原γ链Arg275His错义突变为该遗传性异常纤维蛋白原血症家系的致病原因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	邓东红	广西医科大学第一附属医院血液科	49	153	6.0	10.0
2	程鹏	广西医科大学第一附属医院血液科	63	259	9.0	14.0
3	林发全	广西医科大学第一附属医院检验科	130	731	13.0	20.0
4	邓雪连	广西医科大学第一附属医院检验科	6	9	2.0	2.0
5	廖林	广西医科大学第一附属医院检验科	9	12	2.0	2.0
6	闫婕	广西医科大学第一附属医院检验科	8	83	4.0	8.0
7	罗美玲	广西医科大学第一附属医院检验科	4	17	2.0	4.0