广西地区血红蛋白Q-Thailand的表型和基因型分析

• 作者: 李友琼 李荣海 梁亮 梁裕华 陈治中
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 血红蛋白Q-Thailand 血红蛋白病 地中海贫血
• 年，卷（期）: 2016,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 164-168
• 页数: 5页
• 字数: 3566字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2016.02.008

摘要

目的 了解广西地区血红蛋白Q-Thailand(Hb Q-Thailand)的血液学和分子特征,为血红蛋白病筛查提供参考数据.方法 应用毛细管电泳仪检测51 088份样本,对筛查出Hb Q-Thailand的样本分别进行血细胞分析和DNA测序.采用跨越缺口-PCR、PCR-反向斑点杂交法检测中国人常见的α和β珠蛋白基因突变类型.结果 广西地区人群Hb Q-Thailand的携带率为0.06％.28例Hb Q-Thailand杂合子的血液学参数指标(HGB、MCV、MCH、Hb Q-Thailand、Hb A2、Hb QA2)分别为(125.60士22.30)g/L、(78.22±4.81)f1、(25.79±2.14)pg、(27.37±2.72)％、(1.89士0.22)％和(0.69±0.16)％.2例Hb Q-Thailand杂合子合并β地贫为(125.00±18.39)g/L、(69.65±5.02)fl、(22.0士0.0)pg、(14.80±0.71)％、(4.45±0.07)％和(0.95±0.71)％.两组数据比较,除了表型血红蛋白外,其他指标差异均有统计学意义(P＜0.05).结论 广西地区人群Hb Q-Thailand以杂合子多见,未见纯合子.Hb Q-Thailand杂合子有部分红细胞参数正常,但通过血红蛋白电泳可以检出.当合并其他类型地贫时,Hb Q-Thailand杂合子可表现出红细胞平均体积和红细胞平均血红蛋白含量降低或不同程度贫血.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李友琼	广西壮族自治区人民医院生殖医学与遗传中心	35	143	6.0	9.0
2	梁亮	广西壮族自治区人民医院检验科	49	276	8.0	15.0
3	陈治中	广西壮族自治区人民医院检验科	26	56	4.0	6.0
4	李荣海	中国中医科学院西苑医院检验科	9	34	3.0	5.0
5	梁裕华	南宁市中医院检验科	2	13	2.0	2.0