目的:探讨CYP3A4和SLCO1B1基因的主要突变位点CYP3A4-392A>G、SLCO1B1388A>G和521T>C在云南白族人群中的分布情况。方法采用聚合酶链反应(PCR)-直接测序法检测94名健康白族人的CYP3A4-392A>G、SLCO1B1388A>G和521T>C基因型,用PHASE2.1软件构建SLCO1B1基因单倍型。结果在检测的94名健康白族人中,未发现CYP3A4-392A>G突变个体,所有研究对象均为 AA 基因型携带者;在检测的90名健康白族人中, SLCO1B1388A>G的野生型AA、突变杂合子AG、突变纯合子GG基因型频率分别为3.3%,32.2%,64.5%,突变等位基因频率为80.6%;在检测的94名健康白族人中,SLCO1B1521T>C的野生型TT、突变杂合子TC、突变纯合子CC基因型频率分别为91.5%,7.4%,1.1%,突变等位基因频率为4.8%;在研究的健康白族人群中,主要有SLCO1B1?1a、?1b、?15这3种单倍型,单倍型的频率分别为19.4%,75.6%,5.0%。结论 CYP3A4-392A>G在云南白族人群中未发生突变;云南白族人群SLCO1B1基因多态性分布具有自己的特点,388A>G等位基因突变频率较高,而521T>C等位基因突变频率较低,其存在?1a、?1b、?15这3种单倍型。