应用Ion Torrent半导体测序技术检测结节性硬化症患者的致病突变

• 作者: 季修庆 林颖 梁栋 王玉国 罗春玉 蒋涛 许争峰 马定远
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 下一代测序 结节性硬化症 突变 TSC1/TSC2基因
• 年，卷（期）: 2016,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 169-172
• 页数: 4页
• 字数: 3519字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2016.02.009

摘要

目的 建立基于Ion Torrent半导体测序技术的结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC) TSC1/TSC2基因诊断和产前诊断方法,并评价其临床应用价值.方法 应用Ion Torrent PGM测序仪对2个TSC家系的患者及1例散发型TSC患者进行TSC1/TSC2基因测序,筛选致病突变并用Sanger测序验证.同时对1例胎儿的TSC1/TSC2基因的相应位点进行检测以明确受累情况.结果 家系1患者TSC2基因检测到c.311-312insGCTG移码突变,为可疑致病突变;家系2患者TSC2基因检测到c.1790A＞G(p.His597Arg)错义突变,亦为可疑致病突变,其胎儿未携带同样的突变.结论 建立了基于IonTorrent半导体测序技术的TSC基因诊断方法,可为临床诊断及遗传咨询提供依据,并对1例胎儿进行了产前诊断,具有较高的临床应用价值.