遗传性对称性色素异常症ADAR1基因两个新突变

• 作者: 刘一平 刘林莉 张正中 杨浩 杨萍 熊芬 牟韵竹 陈星
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 遗传性对称性色素异常症 ADAR1基因 突变
• 年，卷（期）: 2016,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 173-176
• 页数: 4页
• 字数: 2812字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2016.02.010

摘要

目的 检测遗传性对称性色素异常症(dyschromatosis symmetrica hereditaria,DSH)1个家系和1例散发病例的ADAR1基因突变情况,探讨其发病的分子遗传学机制.方法 收集1个DSH家系及1例散发病例的临床资料,提取患者及其正常家系成员外周血DNA,应用PCR反应扩增ADAR1基因的15个外显子编码区及其侧翼序列,通过PCR产物直接测序的方法进行ADAR1基因突变检测.结果 在DSH家系患者ADAR1基因的第8外显子检测到c.2638delG(p.Asp880ThrfsX15)移码突变;而DSH散发病例ADAR1基因的第10外显子检测到c.2867C＞A(p.Ser956X)无义突变,经查阅国内外文献两个突变均为未报道过的新突变,100名正常对照未检测出上述两个位点突变.结论 ADAR1基因c.2638delG(p.Asp880Thr fsX15)突变和c.2867C＞ A(p.Ser956X)突变可能分别是DSH家系和散发病例发病的原因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘林莉	川北医学院附属医院皮肤科	8	11	2.0	3.0