多重连接依赖性探针扩增技术在脊髓性肌萎缩症产前诊断中的应用

• 作者: 庞丽红 张柳娟 陈先凤 韦懿芸 黎萍
• 来源期刊: 生殖与避孕
• 学科: 医学
• 关键词: 脊髓性肌萎缩(SMA) 运动神经元存活基因(SMN) 多重连接依赖性探针扩增(MLPA) 产前诊断 基因诊断
• 年，卷（期）: 2016,（4）
• 所属期刊栏目: 临床报道
• 页码范围: 323-327
• 分类号: R394.3
• 语种: 中文
• DOI: 10.7669/j.issn.0253-357X.2016.04.0323

摘要

目的:探讨多重连接依赖性探针扩增(MLPA)技术在脊髓性肌萎缩症(SMA)产前诊断中的应用价值.方法:收集3个SMA家系(10例),采集患儿及其父母的外周血及妊娠11～13+6周的绒毛,提取基因组DNA,运用MLPA技术进行产前诊断.结果:3例胎儿均为运动神经元存活基因(SMN)1杂合缺失,SMN2拷贝数正常;家系Ⅰ先证者为SMN1纯合缺失及SMN2杂合重复;3个家系父母均有SMN1杂合缺失,部分还有SMN2杂合缺失或重复.结论:MLPA技术对SMA的产前诊断具有重要意义,可为遗传咨询提供可靠信息.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	庞丽红	广西医科大学第一附属医院产前诊断中心	59	318	9.0	14.0
2	韦懿芸	广西医科大学第一附属医院产前诊断中心	5	28	3.0	5.0
3	黎萍	广西医科大学第一附属医院产前诊断中心	4	18	3.0	4.0
4	陈先凤	广西医科大学第一附属医院产前诊断中心	2	7	2.0	2.0
5	张柳娟	广西医科大学第一附属医院产前诊断中心	2	13	2.0	2.0