遗传性代谢病高危患儿尿有机酸的筛查

• 作者: 刘建军 吴卫红 席冰玉 张雁 曾凡勇 李南玲
• 来源期刊: 中国康复理论与实践
• 学科: 医学
• 关键词: 遗传性代谢病 气相色谱质谱 有机酸 筛查
• 年，卷（期）: 2016,（8）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 947-951
• 页数: 5页
• 分类号: R722.11
• 字数: 4961字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-9771.2016.08.014

摘要

目的：探讨气相色谱质谱技术(GC/MS)在遗传性代谢病高危患儿筛查中的应用。方法2010年3月~2015年11月，疑有遗传性代谢病患儿119例，采用GC/MS检测尿液中有机酸的含量，对相关疾病进行筛查。结果阳性17例(14.29%)，可疑阳性20例(16.81%)。阳性患儿主要表现为发育落后16例(94.12%)。结论 GC/MS是筛查遗传性代谢病高危患儿病因的一种有效措施，可为进一步明确诊断提供筛查依据。