宁夏回族人群雌激素受体基因多态性及与血脂的关联性

• 作者: 于晶晶 姜敏 张旭 李淑亚 杨德玉 王嘉 田进海 马荣 黄琦
• 来源期刊: 西安交通大学学报（医学版）
• 关键词: 雌激素受体基因 单核苷酸多态性 宁夏回族 血脂
• 年，卷（期）: 2016,（3）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 418-422
• 页数: 5页
• 分类号: R589.9
• 语种: 中文
• DOI: 10.7652/jdyxb201603024

摘要

目的：研究雌激素受体(ERα)基因单核苷酸多态性(SNPs,rs2234693、rs9340799)在宁夏回族人群中的分布及其与血脂的关联性。方法以整群抽样的方法选取宁夏银川市社区的回族人群533例,利用基质辅助激光解吸附电离飞行时间质谱分析技术(MassARRAY system)对样本进行基因分型,观察533例回族人群的基因型,同时检测血脂并探讨两者的关系。结果①rs2234693中各基因型在宁夏回族人群中与其在中国汉族、云南傣族和美国、欧洲、日本的人群中的分布频率无统计学差异(P>0.05)；rs9340799中各基因型在宁夏回族人群中出现的频率与在欧洲人群中的频率存在着统计学差异(P<0.05),与中国汉族、云南傣族及日本人群均无统计学差异(P>0.05)。②血脂正常组和血脂异常组一般情况比较显示两组间体质量指数存在明显差异(P<0.01)。③rs9340799中 GG 基因型的个体发生血脂异常的风险增加(OR=2.97,P<0.05)。在校正体质量指数后发生血脂异常的风险并没有明显变化(OR=2.76,P<0.05)。④rs2234693-rs9340799构成的单体型中C-G在脂代谢异常组的频率略大于脂代谢正常组,但无统计学差异(P>0.05)。结论 ERα基因多态性的分布存在着种族的差异；宁夏回族人群中 rs2234693的 SNPs 与血脂异常的发生可能无相关性,而 rs9340799中携带有 GG基因型的个体发生血脂异常的风险明显增加。