先天性并指畸形Ⅰ型一家系报告

• 作者: 周欣 崔曦 师秀艳 陈登奕 齐常平 齐硕
• 来源期刊: 沈阳医学院学报
• 学科: 医学
• 关键词: 并指(趾)畸形 遗传性疾病 基因 基因定位
• 年，卷（期）: 2016,（2）
• 所属期刊栏目: 大学生科技园地
• 页码范围: 112-114
• 页数: 3页
• 分类号: R682.15
• 字数: 2746字
• 语种: 中文
• DOI: 10.16753/j.cnki.1008-2344.2016.02.019

摘要

目的:探讨先天性并指畸形Ⅰ型的遗传和临床特征.方法:回顾分析1例先天性并指畸形Ⅰ型患者的临床资料,并调查该家系发病情况,绘制家族发病系谱.结果:调查发现该家系4代20人中现存先天性并指(趾)畸形者8例,其中7人均患手足并指,1人仅足部分并趾,其余12人手足均正常.结论:先天性并指畸形Ⅰ型符合常染色体显性遗传特点.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	齐常平	附属中心医院手外科	1	1	1.0	1.0
2	周欣		1	1	1.0	1.0
3	齐硕		1	1	1.0	1.0
4	师秀艳	基础医学院生物化学教研室	1	1	1.0	1.0