1372例智力低下患儿的细胞遗传学分析

• 作者: 刘之英 刘燕燕 夏培 王和 秦利 谢良玉 赖怡 郑杰梅 陈久容 魏杨君
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 智力低下 21 三体综合征 染色体核型
• 年，卷（期）: 2016,（4）
• 所属期刊栏目: 遗传筛查
• 页码范围: 584-585
• 页数: 2页
• 字数: 1951字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2016.04.036

摘要

目的：对智力低下儿童进行细胞遗传学分析,探讨儿童智力低下与染色体异常的关系。方法对1372例14岁及以下智力低下患儿进行染色体核型分析。结果1372例智力低下患儿中,检出染色体异常核型1018例,异常检出率为74.20%(1018/1372)。异常核型中常染色体数目异常主要以21三体综合征为主,共953例,占异常核型的93.61%(953/1018)。常染色体结构异常主要以非平衡性染色体结构异常为主,共42例,占异常核型的4.13%(42/1018)；平衡性染色体结构异常6例,占异常核型的0.59%(6/1018)。性染色体数目异常(47,XXY)1例；性染色体结构异常[46,X,der(Y)(p？)]1例。携带标记染色体(mar)核型10例,占异常核型的0.98%(10/1018)。结论智力低下与染色体核型异常相关,产前诊断是避免染色体异常引起的智力低下患儿出生的重要措施。